Was ist PGT-A

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, Präimplantationsdiagnostik auf Aneuploidien) ist die Untersuchung der Chromosomenzahl vor dem Embryotransfer: Aus der äußeren Zellschicht (Trophektoderm) der Blastozyste werden wenige Zellen entnommen, um zu prüfen, ob die Chromosomenzahl normal ist. Embryonen mit einem zu viel oder zu wenig Chromosom werden ausgesiebt, wodurch Fehlgeburten gesenkt und die Einnistungsrate pro Versuch erhöht werden – besonders geeignet für ältere Frauen und solche mit wiederholten Misserfolgen.

Unterschiede in der PGT-Familie

  • PGT-A: Screening auf numerische Chromosomenanomalien (z. B. Trisomie 21, Trisomie 18), für die meisten älteren Frauen und solche mit wiederholten Fehlgeburten geeignet.
  • PGT-M: gegen monogenetische Erbkrankheiten (z. B. Thalassämie, spinale Muskelatrophie), erfordert Familienvalidierung.
  • PGT-SR: gegen strukturelle Chromosomenumlagerungen (z. B. balancierte Translokationen, Inversionen), senkt das Risiko wiederholter Fehlgeburten.

Wer sollte PGT-A in Erwägung ziehen

  • Frau ab 35 Jahren (Aneuploidierisiko steigt mit dem Alter);
  • wiederholte Spontanaborte (≥2) oder wiederholte Implantationsfehler;
  • schwere männliche Faktoren oder frühere Schwangerschaften mit Chromosomenanomalien. Der Arzt prüft im Einzelfall, ob es notwendig ist – nicht jeder benötigt es.

Ablauf der Untersuchung

Biopsie der Blastozyste → Ganzgenomsequenzierung (NGS) → Auswahl euploider Embryonen zur Vitrifikation und gezielter Einzeltransfer, um Effizienz und Sicherheit pro Transfer maximal zu erhöhen.

Zum Thema „Mosaik“-Embryonen

Bei einigen Embryonen zeigt das Ergebnis ein Mosaik (Mischung aus normalen und abnormalen Zellen). Ob ein Transfer erfolgt, bewertet der Genetikberater gemeinsam mit dem Arzt anhand des Mosaikanteils, der betroffenen Chromosomen und dem Patientenwunsch – keineswegs werden alle verworfen; viele Embryonen mit niedrigem Mosaikanteil führen noch zu einer gesunden Schwangerschaft.

Klinischer Nutzen und Hinweise

PGT-A erhöht die Effizienz pro Transfer und reduziert nutzlose Transfers, kann aber keine 100 %ige Schwangerschaft garantieren und screenet nicht alle Geburtsfehler (z. B. Strukturfehlbildungen, polygenetische Erkrankungen). Die Kosten erhöhen die Gesamtausgaben des Zyklus, weshalb Nutzen und Aufwand mit dem Arzt abzuwägen sind.

Kosten und Wartezeit

PGT-A erfordert Biopsie im Blastozystenstadium und Sequenzierung, was einige Wochen Wartezeit und gewisse Kosten hinzufügt. Es reduziert jedoch den emotionalen und finanziellen Aufwand durch wiederholte Misserfolge und Fehlgeburten und „lohnt sich“ bei älteren Frauen und wiederholten Fehlschlägen meist eher. Eine genaue Preisangabe erhalten Sie bei der Erstberatung vom Zentrum.

Status der PGT-Technik in China

In China unterliegt PGT strengen Zulassungsanforderungen; nur akkreditierte Reproduktionszentren dürfen sie anbieten. Die in jüngerer Zeit weite Verbreitung von Sequenzierungstechnik (NGS) hat Präzision und Verfügbarkeit stark verbessert und das internationale Niveau erreicht, sodass Patientinnen vor Ort eine standardisierte, konforme Behandlung der dritten Generation erhalten.

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