Qué es el PGT-A

El PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, cribado de aneuploidías previo a la implantación) consiste en extraer, antes de transferir el embrión, unas pocas células de la capa externa del trofoectodermo del blastocisto para analizar si el número de cromosomas es normal. Permite descartar embriones con un cromosoma de más o de menos, y así reducir el aborto y mejorar la tasa de implantación por intento, especialmente en edad avanzada y en fallos repetidos.

Diferencias en la familia PGT

  • PGT-A: criba anomalías en el número de cromosomas (como la trisomía 21 o 18); indicado para la mayoría de las edades avanzadas y abortos repetidos.
  • PGT-M: dirigido a enfermedades monogénicas (como talasemia o atrofia muscular espinal); requiere validación familiar.
  • PGT-SR: dirigido a reordenamientos estructurales (como translocaciones equilibradas o inversiones), reduce el riesgo de aborto repetido.

A quién se recomienda el PGT-A

  • Mujer de 35 años o más (el riesgo de aneuploidia aumenta con la edad).
  • Abortos espontáneos repetidos (≥2) o fallos de implantación repetidos.
  • Factor masculino severo o antecedente de embarazo con anomalía cromosómica. El médico valorará contigo si es necesario; no todos lo precisan.

Proceso de la prueba

Biopsia del blastocisto → secuenciación del genoma completo (NGS) → selección de embriones euploides para crioconservar y transferir uno solo en el momento oportuno, maximizando la eficacia y seguridad de cada transferencia.

Sobre los embriones “mosaicos”

Algunos resultados muestran mosaicismo (mezcla de células normales y anómalas). Si se transfiere o no debe evaluarlo el asesor genético y el médico según la proporción de mosaico, los cromosomas implicados y la voluntad de la paciente; no se descartan siempre, y muchos mosaicos de baja proporción logran un embarazo sano.

Valor clínico y precauciones

El PGT-A mejora la eficacia por transferencia y reduce las transferencias inútiles, pero no garantiza el 100 % de embarazo ni criba todos los defectos congénitos (como malformaciones estructurales o enfermedades poligénicas). Añade coste al ciclo; conviene sopesar el beneficio con el médico antes de decidir.

Coste y tiempo de espera

El PGT-A requiere biopsiar en estadio de blastocisto y enviar a secuenciación, lo que suma varias semanas de espera y un coste. Pero reduce el desgaste físico, emocional y económico de los fallos y abortos repetidos, y para la edad avanzada y los fallos repetidos “ahorra más de lo que cuesta”. El presupuesto detallado se informa en la primera consulta.

Situación del desarrollo del PGT en China

En China el PGT está sujeto a una estricta acreditación; solo los centros de reproducción autorizados pueden realizarlo. En años recientes, la generalización de la secuenciación (NGS) ha elevado mucho la precisión y la accesibilidad, acercándose al nivel internacional, de modo que los pacientes pueden recibir localmente un servicio normativo y conforme de tercera generación.

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